Генетики выяснили, что мутации в гене SPOUT1/CENP-32 связаны с тяжелыми нарушениями развития мозга. Дефектный белок в этом гене к ошибкам в распределении хромосом и сбоям в клеточном делении, вызывая микроцефалию, судороги и задержку развития у детей.
Фото: unsplash
Согласно исследованию в Nature Communications, изучение 28 пациентов с редкими мутациями показало, что у большинства наблюдались интеллектуальные нарушения, судороги и сниженный рост. Эксперименты на модельных организмах, включая рыбок данио, подтвердили, что мутации в SPOUT1/CENP-32 влияют на развитие нервной системы, вызывая повышенную клеточную гибель и задержку роста мозга.
Исследователи считают, что их открытие поможет глубже понять механизмы формирования нервной системы и разработать потенциальные терапевтические стратегии для пациентов с подобными генетическими отклонениями.
Ранее Bzzz.news сообщал, что эпидемию диабета в Индии могут объяснить редкие генетические мутации.
