Ученые раскрыли механизм развития редких генетических заболеваний

Ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН выявили механизм, который влияет на развитие редких генетических заболеваний. Исследование посвящено тому, как уровень рибосом в клетке отражается на синтезе белков.

Ученые раскрыли механизм развития редких генетических заболеваний

Фото: unsplash

Как сообщили ТАСС в пресс-службе института, рибосомы выполняют роль «фабрик» по сборке белков, считывая информацию с матричной РНК. В ходе эксперимента специалисты искусственно снизили уровень одного из рибосомных белков и проанализировали, как это повлияло на работу клеток. Выяснилось, что при дефиците рибосом преимущество получают более длинные и многокопийные молекулы РНК с низким содержанием нуклеотидов G и C. Напротив, РНК с иными характеристиками хуже связываются с рибосомами, из-за чего соответствующие белки синтезируются в меньшем объеме.

Полученные данные помогли объяснить механизмы так называемых рибосомопатий — генетических заболеваний, связанных с нарушением работы рибосом, включая анемию Даймонда—Блэкфена, а также ряд онкологических заболеваний.

По итогам работы исследователи создали математическую модель, которая описывает зависимость эффективности синтеза белков от уровня рибосом в клетке. Разработка может способствовать совершенствованию диагностики и поиску новых подходов к лечению таких патологий.

Ранее Bzzz.news сообщал, что российские ученые научили нейросеть выявлять диабет и болезни сердца по голосу.